A
A
  • Angol
  • Magyar
  • 11 perc

Újszülöttek DNS-e: Új lehetőségek és kihívások a genetikai szűrések terén

Az újszülöttek genetikai szekvenálása új távlatokat nyithat a betegségek megelőzésében, ám komoly kérdéseket vet fel azzal kapcsolatban, hogyan bánjunk ezzel a tudással – mind egyéni, mind társadalmi szinten.

2015-ben Bostonban egy újszülött kislányt, Maríát, elsőként teljes körűen szekvenáltak és elemeztek genetikai vizsgálat keretében, ezzel új korszakot nyitva a megelőző genomika területén. A történet középpontjában az az elképzelés áll, hogy a gyermekek korai életszakaszában végzett genetikai elemzés forradalmasíthatja a betegségek felismerését és kezelését.

Az előadás arra mutat rá, milyen kihívások és félelmek övezik a csecsemők genetikai vizsgálatát, a szülők és orvosok részéről egyaránt. Kiemelt helyen szerepelnek a diagnosztikai odüsszeiák, amelyek során az évekig tartó bizonytalanság és félrediagnosztizálás komoly terheket ró a családokra.

Konkrét családi példákon keresztül ismerhetjük meg, milyen testi és lelki hatásai lehetnek a genetikai eredményeknek. A beszámolók azt is hangsúlyozzák, hogy egy időben felfedezett mutáció miként segíthet megelőzni a súlyos egészségkárosodást, sőt, időnként a szülők sorsát is megváltoztatja egy-egy ilyen lelet.

Az előadó emellett kitér az adatvédelmi aggályokra, a közvetlen fogyasztói genetikai tesztek és az orvosi szekvenálás közti eltérésekre, valamint az egészségügyi rendszer nehézségeire, hogy lépést tartson az ugrásszerűen fejlődő tudománnyal.

Végül szó esik arról, hogy a jövőben miként válhat a genomika és az adatelemzés az egészséges élet megőrzésének alapjává, és milyen szemléletváltás szükséges ehhez mind a társadalom, mind az orvoslás oldaláról.