A
A
  • Angol
  • Magyar
  • 8 perc

Kutyák genetikai különlegességei az ajak- és szájpadhasadék megértésében

Megtudhatjuk, hogyan segítik a ritka kutyafajták genetikai különlegességei az ajak- és szájpadhasadék kialakulásának megértését, valamint milyen genetikai kérdéseket vet fel ez a felfedezés.

Az ajak- és szájpadhasadék gyakori veleszületett rendellenesség, amit sebészi úton általában már kiskorban kezelnek, mivel kezelés nélkül súlyos szövődményeket okozhat. Bár a genetikai és környezeti tényezők szerepe ismert, a pontos kiváltó okok feltárása még mindig kihívást jelent a kutatók számára.

Érdekes módon a kutatások során már nemcsak az emberi géneket vizsgálják, hanem kutyák – azon belül is ritka fajták, például a török pointer (Çatalburun) – DNS-ét is. Ezeknél a fajtáknál a hasított orr kialakulása révén könnyebben azonosíthatók azok a genetikai variánsok, amelyek jelentős szerepet játszanak az arcfejlődésben.

A vizsgálatok egyik kulcsa éppen a kutyafajták alacsony genetikai változatossága, amely miatt egy adott génváltozás hatása tisztábban kirajzolódik. A PDGFRA gén egyik variánsa ilyen például, amely a hasított orr mellett összefüggésbe hozható emberekben az ajak- és szájpadhasadékkal is. Az a kérdés, hogy ezeknek a genetikai eltéréseknek pontosan milyen szerepük van a fejlődési rendellenességek kialakulásában, illetve hogyan befolyásolják a fehérjék működését, továbbra is vizsgálatra vár.

Az, hogy a kutyák genetikai vizsgálata mennyiben segíthet feltárni az emberi fejlődési rendellenességek okait, valamint hogy más kutyafajtákban is fellelhetők-e hasonló gének vagy mutációk, új távlatokat nyit az orvosi kutatások számára.