2024 augusztusában egy újszülött kisbaba Philadelphiában egy rendkívül ritka, genetikai májbetegséggel szembesült, amely az újszülöttek felénél végzetes kimenetelű. Az egyetlen eddig ismert megoldás a májátültetés lenne, ám a kisbaba túl kicsi ehhez a beavatkozáshoz. Ezúttal azonban egy kutatócsoport merészebb tervvel állt elő: a baba DNS-ének szerkesztését vállalták élő szervezetben, a testén belül.
Maga a génszerkesztés nem új, hiszen már több évtizedes múltra tekint vissza különféle eljárásokkal és folyamatos etikai, valamint technikai kihívásokkal. Ami kiemeli ezt az esetet, az az, hogy KJ volt az első, akinél személyre szabott, in vivo génszerkesztő terápiát alkalmaztak: a kutatócsoport mérnöki pontossággal alkotta meg azt a génszerkesztő rendszert, amely célzottan a hibás DNS-szakaszt módosítja a májsejtekben.
KJ betegsége, a CPS1-deficit, egy ritka öröklődő rendellenesség, amely miatt a szervezet nem képes megfelelően lebontani az ammóniát. A tudósok több fázison keresztül fejlesztették ki a terápiát annak érdekében, hogy gyorsan, hatékonyan és biztonságosan beavatkozhassanak. Az eljárás során egereken és sejttenyészeteken végzett előzetes tesztek után kaptak engedélyt a kezelésre. Különleges figyelmet fordítottak a lehetséges kockázatok — például nem kívánt mutációk vagy toxikus mellékhatások — kiküszöbölésére.
A beszámolóban bemutatják, hogyan dolgoztak össze a doktorok, kutatók, valamint KJ szülei annak érdekében, hogy leküzdjék az orvosi és etikai akadályokat. Olyan kérdések is előtérbe kerülnek, mint a személyre szabott gyógyászat, a ritka betegségek kezelési lehetőségei, és hogy milyen jövő várható a génszerkesztés területén mind az egyedi terápiák, mind a tömeges egészségügy szempontjából.
